Преімплантаційна діагностика - оцінка генома ембріона до настання вагітності

З моменту відкриття МЦ «Medical Plaza» впевнено дарує материнське і батьківське щастя своїм пацієнтам. Найсучасніші методи допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ) в нашому Медичному Центрі успішно підкріплюються преімплантаційною генетичною діагностикою (ПГД), що дозволяє оцінювати геном ембріона ще до настання вагітності. Відсутність генетичних змін значно збільшує шанс успішної вагітності та народження здорової дитини.

КОМУ ПОКАЗАНА ПГД

ПГД показана пацієнтам, які є носіями генних або хромосомних аномалій, мають мітохондріальні хвороби або високий ризик утворення анеуплоїдних гамет.

Підвищений ризик анеуплоїдій (збільшення або зменшення кількості хромосом) відзначається у наступної групи пацієнтів:

  • жінки старшого репродуктивного віку - 35 років і старше;
  • подружні пари, в анамнезі у яких зазначено більше двох спонтанних переривань вагітності на ранніх термінах;
  • чоловіки з важкими порушеннями сперматогенезу;
  • подружні пари з повторними невдалими спробами ЕКЗ за умови виключення негенетичних причин і підтвердження нормальних каріотипів.

МЕТОДИ ПГД

Преімплантаційний генетичний скринінг ембріонів методом флуоресцентної in situ гібридизації (FISH) дозволяє провести тестування 5-ти (13, 18, 21, Х, Y) або 9-ти хромосом (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х , Y), які часто залучаються до хромосомні аномалії, але сумісні з пренатальним розвитком плода   і народженням дитини.

ПГД в нашому центрі виконується не тільки за медичними показаннями, а й з метою вибору статі дитини в програмах ЕКЗ.

Процедура ПГД враховує відбір клітин ембріона і їх генетичне тестування на генні або хромосомні мутації. Усі ці маніпуляції абсолютно безпечні для ембріона.

Біопсія бластомера проводиться на третій день розвитку ембріонів, отриманих в циклі ЕКЗ, які мають 6 і більше бластомерів зі ступенем фрагментації ≤ 30%. Якщо патологію не знайдено, «підрослий» до стадії бластоцисти ембріон може бути перенесений в порожнину матки на 5 (6)-й день у цьому ж циклі. Також можлива його кріоконсервація для подальшого перенесення в природному менструальному циклі.

Біопсія трофектодерми здійснюється на 5 (6)-й день розвитку ембріонів, які вже досягли стадії бластоцисти і мають високий потенціал до розвитку. Клітини трофектодерми формують позазародкові тканини, тому ризики пошкодження ембріона в цьому випадку мінімальні. Біопсія на 5 (6)-й день передбачає вітрифікації (більш сучасний метод кріоконсервації) всіх ембріонів, оскільки недостатньо часу для молекулярно-цитогенетичної діагностики при перенесенні в поточному циклі.

Преімплантаційна генетична діагностика в МЦ «Medical Plaza» здійснюють спеціалісти ембріологами, кандидатами біологічних наук на обладнанні високого рівня з метою запобігання народження дітей зі спадковими захворюваннями, підвищення ефективності програм ЕКЗ, визначення статі дитини.