Синдром Арнольда - Кіарі

Що таке синдром Арнольда-Кіарі

Аномалія Арнольда-Кіарі (мальформація Арнольда-Кіарі) - це неврологічне захворювання, що характеризується зміщенням структур головного мозку зі свого природного анатомічного положення в хребетний канал.

Відправною точкою патологічного процесу є опущення мозочкових мигдаликів, що спричиняє стискання структур мозку та порушення природного процесу ліквороциркуляції. У деяких випадках це може призводити до підвищення внутрішньочерепного тиску і розвитку гідроцефалії.

Деякі форми протікають безсимптомно і не впливають на якість і тривалість життя. Інші - завдають величезного дискомфорту, становлять реальну загрозу здоров'ю і можуть закінчитися летально. Захворювання може діагностуватися в новонароджених, у перші дні життя, або стати несподіваною знахідкою в дорослого пацієнта в рамках діагностики зовсім інших патологій.

Структурні дефекти можуть мати вроджений характер і виникати ще на етапі формування плода. Причиною їхнього розвитку нерідко стають генетичні мутації. Набута форма може розвивається на більш пізніх етапах життя. Вона може бути наслідком травматичного пошкодження, різних захворювань, інфекцій та інших чинників.

 Про лікаря  Записатись на прийом 

Марченко Олександр Анатолійович 

 Стаж:  23 роки 

 Лікар-нейрохірург, вищої категорії 

 Про лікаря  Записатись на прийом 

Кирпа Ігор Юрійович 

 Стаж:  20 років 

 Нейрохірург, кандидат медичних наук, заслужений лікар України 

Причини розвитку аномалії Арнольда-Кіарі

У питанні етіології захворювання фахівці досі не дійшли єдиної думки. Висувається безліч теорій, згідно з якими воно може виникнути. Пусковим механізмом може послужити низка чинників:

• черепно-мозкові травми;
• генетичні порушення;
• пухлини мозку;
• недостатній обсяг спинномозкової рідини;
• особливості анатомічної будови;
• підвищення внутрішньочерепного тиску;
• платибазія (сплощення основи черепа);
• погана екологічна обстановка, вплив важких металів, пестицидів;
• зловживання лікарськими препаратами під час вагітності, вживання алкоголю, наркотиків, куріння, стрес;
• вірусні інфекції, що протікають під час виношування дитини;
• ембріональна гідроцефалія (скупчення ліквору);
• базилярна інвагінація (деформація основи потиличної кістки;
• синдром Денді-Уокера (порушення розвитку мозочка).

Типи мальформації Арнольда-Кіарі

Аномалія Арнольда-Кіарі 0 типу

Є найменш відомою і специфічною формою аномалії. Хоча видиме опущення мозочкових мигдаликів відсутнє, у пацієнтів можуть спостерігатися симптоми, типові для 1 типу мальформації, такі як головні болі, порушення координації, проблеми із зором тощо. Цей різновид викликає дискусії серед фахівців через свою неоднозначність і складність під час проведення діагностики.

Аномалія Арнольда-Кіарі 1 типу

Це найбільш поширений і менш небезпечний тип аномалії. Головною ознакою патології є опущення мозочкових мигдаликів. Дислокація довгастого мозку при цьому не спостерігається. Мигдалини набувають неправильної (клиноподібної) форми. Додаткових аномалій розвитку при цьому типі зазвичай не спостерігається.

Патологія найчастіше проявляється в підлітковому та дорослому віці. Прогноз загалом сприятливий. Аномалія 1 типу часто залишається безсимптомною і виявляється абсолютно випадково.

Імовірність появи клінічних ознак пропорційна ступеню зміщення мигдалин. Пацієнти можуть скаржитися на болі в шийно-потиличній ділянці, нудоту, запаморочення, тремор, порушення координації рухів, проблеми з промовою, мимовільні рухи очних яблук тощо. Як ускладнення може розвиватися гідроцефалія, гідромієлія, сирингомієлія.

Аномалія Арнольда-Кіарі 2 типу

Цей тип протікає з більш грубими змінами. Крім мигдалин опускаються й інші структури мозку. Присутнє зміщення довгастого мозку. Появу захворювання пов'язують зі спинномозковою грижею. Аномалія зазвичай виявляється у новонароджених у перші дні їхнього життя. Нерідко вона поєднується з іншими патологіями головного і спинного мозку, хребта.

У більшості випадків у пацієнтів розвивається гідроцефалія. Таким пацієнтам показане хірургічне втручання. Симптоми захворювання важчі та різноманітніші порівняно з першим типом. Вони включають значні утруднення дихання, проблеми з ковтанням, м'язову слабкість, порушення координації рухів тощо.

Аномалія Арнольда-Кіарі 3 типу

Зустрічається вкрай рідко і характеризується грубим зміщенням частин головного мозку. Це вроджений тип патології, який найчастіше є несумісним із життям. У тих, хто вижив, спостерігаються тяжкі розлади у вигляді затримки розумового розвитку, епілепсії, парезів, паралічів тощо. Аномалія поєднується з іншими патологіями ЦНС. Для неї характерна наявність енцефалоцеле (мозкової грижі), що виходить через кістки черепа, які не до кінця зрослися.

Аномалія Арнольда-Кіарі 4 типу

Характерною особливістю є гіпоплазія мозочка (через його вроджене недорозвинення) без зміщення вниз. Найчастіше закінчується летальним результатом у перші дні-тижні після народження.

Симптоми хвороби Арнольда-Кіарі

Захворювання характеризується різноманітністю клінічної картини, яка відрізняється залежно від типу аномалії. У деяких випадках, навіть за значного опущення мозочкових мигдаликів, спостерігається безсимптомний перебіг. Тоді як за незначного зміщення може спостерігатися важка клінічна картина.

Симптоми захворювання, як правило, нечіткі, розмиті та неспецифічні. Усе це ускладнює постановку діагнозу. Пацієнти можуть пред'являти такі скарги:

• головний біль, який посилюється під час сміху, кашлю, чхання, фізичного навантаження;
• нудота і блювота, що виникають незалежно від прийому їжі;
• часті непритомність, запаморочення;
• шум у вухах;
• оніміння та поколювання;
• погіршення чутливості;
• спастичність рук і ніг;
• тремор, м'язова слабкість;
• погіршення дрібної моторики;
• нічні апное;
• проблеми з утримуванням рівноваги;
• ністагм, зниження гостроти зору, слуху, нюху;
• зміна ходи, хиткість, незграбність, нестійкість;
• порушення скоординованості рухів;
• труднощі з мовленням і дикцією;
• ослаблення ковтального рефлексу, часті поперхування, відчуття нестачі повітря.

У немовлят захворювання може проявлятися у вигляді дратівливості під час годування, слабкого крику, тугорухливості шиї, надмірної слинотечі. У таких дітей можуть спостерігатися затримки в розвитку, проблеми з набором ваги, позиви до блювоти, труднощі з ковтанням.

Чим небезпечна аномалія Арнольда-Кіарі

Головні ускладнення насамперед пов'язані з компресією анатомічних структур. Мозковий стовбур регулює безліч життєво важливих процесів, тому наслідки захворювання можуть бути вельми різноманітними, здатні погіршувати якість життя і становити йому реальну загрозу. Серед них:

• набряк головного мозку;
• порушення рухової активності, параліч;
• хронічні болі в спині, сколіоз;
• порушення процесів дихання;
• психологічні проблеми;
• порушення роботи нервових центрів і передачі нервових імпульсів;
• сирингомієлія (утворення кістозних порожнин);
• нестерпні болі, які не купіруються анальгетиками;
• зупинка серця.

Діагностика

Першим етапом діагностики є консультація невролога. Лікар вислухає всі скарги, збере анамнез і проведе неврологічний огляд. Щоб отримати «повну інформацію» йому може знадобитися велика кількість інформації про пацієнта, а саме:

• час появи перших скарг;
• характер і частота симптомів, локалізація болю, тригери, які його посилюють;
• загальне самопочуття, якість сну;
• зміни в координації або рівновазі;
• складнощі при ходьбі або виконанні точних рухів;
• випадки раптової втрати сили в руках або ногах, оніміння;
• проблеми з ковтанням, зміни в голосі;
• якість зору, слуху;
• випадки неврологічних захворювань у найближчих родичів;
• спосіб і якість життя, загальний стан здоров'я;
• хронічні захворювання, прийом лікарських препаратів на постійній основі;
• травми голови або шиї в минулому тощо.

Щоб не помилитися в постановці діагнозу, фахівець проводить диференціальний аналіз з іншими захворюваннями зі схожими клінічними проявами. Синдром Арнольда-Кіарі можна сплутати з:

• мігренню;
• синуситом;
• депресією;
• пухлиною мозку;
• фіброміалгією;
• грижею хребта;
• розсіяним склерозом;
• шийним остеохондрозом;
• невралгією трійчастого нерва;
• синдромом хронічної втоми;
• менінгітом, енцефалітом тощо.

«Золотим стандартом» у діагностиці аномалії Арнольда-Кіарі вважається МРТ. Дослідження дає змогу визначити тип аномалії та ступінь прогресування патології. Для підвищення чіткості зображення може застосовуватися з контрастуванням. Як альтернативу використовують КТ. Дослідження відмінно візуалізує кісткові структури і з високою точністю виявляє дефекти будови основи черепа і хребетного стовпа.

У деяких випадках потрібне проведення додаткової діагностики. Для цього призначається:

• рентгенографія;
• УЗД;
• ЕЕГ, Ехо-ЕГ, РЕГ (методи дослідження головного мозку);
• електронейроміографія (оцінка стану периферичної нервової системи і м'язів);
• МРТ-ангіографія (метод дослідження судин мозку);
• мієлографія (рентгенографія хребетного каналу з контрастуванням);
• флюороскопія (спостереження за процесом ковтання);
• тест BAER (визначення порушень у роботі стовбура мозку);
• ССВП (виявлення неврологічних порушень);
• дуплексне сканування судин шиї та голови;
• лабораторні дослідження (біомаркери в крові та спинномозковій рідині).

Лікування

При підтвердженні діагнозу необхідно якомога швидше починати лікування. Своєчасна допомога дає змогу уникнути розвитку незворотних процесів у ЦНС. Запущені форми захворювання можуть закінчитися інвалідністю та загибеллю пацієнта.

Тактика залежить від типу аномалії та тяжкості клінічних симптомів. Лікування буває двох видів:

• Консервативне. Призначається за слабко вираженої клінічної симптоматики, наприклад, незначних головних болів. Лікування включає в себе курс симптоматичної лікарської терапії (анальгетики, НПЗП, міорелаксанти).
• Хірургічне. Призначається у випадках, коли консервативна терапія не дає результатів і присутні яскраво виражені симптоми, а також неврологічні порушення. Головним завданням хірургічного втручання є зупинка розвитку патологічних змін у структурі мозку, а також позбавлення або зменшення клінічних проявів. Для цього проводиться декомпресія здавлених анатомічних структур.

Деякі типи захворювання не впливають на повсякденне життя і не завдають жодних занепокоєнь. У разі безсимптомного перебігу може бути рекомендована спостережна тактика. Щоб тримати ситуацію під постійним контролем, пацієнти повинні проходити регулярні обстеження.

Післяопераційний період

У реабілітаційному періоді важливо дотримуватися лікарських рекомендацій, спрямованих на запобігання ускладнень, які сприяють якнайшвидшому відновленню. Для початку виділимо список обмежень:

• підйом і носіння важких предметів;
• різкі рухи;
• контактні та активні види спорту;
• стрибки з трампліну, з парашутом;
• катання на атракціонах;
• вживання алкоголю, куріння;
• тривале перебування на сонці;
• відвідування лазень, саун, приймання гарячих ванн.

Тепер поговоримо про важливі речі, які можна і потрібно робити:

• Контролюйте перистальтику кишечника. Важливо уникати напруження. За необхідності, можна використовувати м'які проносні засоби.
• Забезпечте організму достатній відпочинок. Намагайтеся більше часу проводити на свіжому повітрі.
• У разі тривалого кашлю використовуйте спеціальні препарати для його купірування за погодженням із лікарем.
• Правильно доглядайте за раною. Щодня проводьте антисептичну обробку та міняйте пов'язки. Намагайтеся тримати рану сухою і чистою. Регулярно перевіряйте її на предмет інфекцій і запалень. У разі появи болючості, припухлості, почервоніння або виділень, слід негайно звернутися до лікаря.
• Правильно харчуйтеся. У цей період пацієнтам важливо дотримуватися збалансованого раціону, багатого білками, вітамінами і мінералами. Також важливо стежити за достатнім споживанням рідини для підтримки гідратації.
• Носіть шийний корсет. Він забезпечить підтримку і стабілізацію, запобігатиме потенційно небезпечним рухам і прискорить процес загоєння. 
• Необхідно вжити заход щодо зменшення болю. Неприємні відчуття не потрібно терпіти. Для купірування болю використовують анальгетики та м'язові релаксанти. Деяким пацієнтам призначають ін'єкції місцевого анестетика пролонгованої дії в ділянку шиї.

Прогноз

Багато пацієнтів з аномалією Арнольда-Кіарі можуть вести активний і повноцінний спосіб життя після проведеного лікування, особливо якщо захворювання було діагностовано на ранній стадії. На прогноз впливають такі чинники:

• Тип аномалії. Мальформація 1 типу може не заявляти про себе протягом усього життя. У разі своєчасного лікування можна домогтися гарних результатів, аж до повного усунення неврологічних розладів. У другого типу прогноз менш сприятливий. Аномалія 3 типу, як правило, закінчується летально навіть за умови своєчасно проведеного хірургічного втручання.
• Вираженість неврологічного дефіциту. Велике значення в цьому випадку має своєчасне проведення хірургічного лікування. Однак у деяких випадках неврологічний дефіцит може не відновитися.
• Вік. У новонароджених аномалія найчастіше виявляється у важчій формі. Труднощі в лікуванні можуть виникнути в літніх пацієнтів із супутніми патологіями.
• Наявність ускладнень (сирингомієлія, гідроцефалія).
• Ступінь зміщення анатомічних структур.
• Загальний стан здоров'я, дотримання лікарських рекомендацій.

Синдром Арнольда-Кіарі потребує ретельної діагностики та грамотного підходу до лікування під контролем висококласних фахівців. Якщо Ви хочете отримати кваліфіковану допомогу на високому професійному рівні, звертайтеся в клініку «Medical Plaza». За плечима наших лікарів колосальний клінічний досвід, значний багаж знань і майстерності, а також тисячі вдячних пацієнтів, які отримали точні діагнози і якісне лікування. Не затягуйте з візитом до лікаря. Подальший прогноз багато в чому залежить від своєчасності надання допомоги. Звернення до наших фахівців - це вибір на користь професіоналів!

FAQ

Скільки років живуть люди з аномалією Арнольда-Кіарі?

За аномалії першого типу прогноз найсприятливіший. Тривалість життя може бути такою ж, як і в інших людей, у разі безсимптомного перебігу та відсутності ускладнень. Прогноз для людей з аномалією Арнольда-Кіарі II типу може бути серйозним, особливо якщо не вживаються відповідні лікувальні заходи. Аномалія Арнольда-Кіарі II типу часто супроводжується гідроцефалією і мієломенінгоцеле, без лікування яких прогноз може бути поганим. Ключовим фактором тут є своєчасна діагностика і відповідне лікування, включно з хірургічним втручанням за необхідності. Аномалія III типу вважається найважчою через високий відсоток смертності.

Як визначити аномалію Арнольда-Кіарі?

Для цього слід звернутися до невролога. Захворювання відрізняється неспецифічною розмитою клінічною картиною. Симптоми аномалії схожі з багатьма іншими патологіями, зокрема, мігренню, остеохондрозом, депресією. Найінформативнішим методом діагностики є МРТ.

Чи можна вилікувати аномалію Арнольда-Кіарі?

На даний момент повністю вилікувати захворювання неможливо. Для поліпшення якості життя і запобігання подальшому прогресуванню патології можуть застосовуватися консервативні методи у вигляді симптоматичної лікарської терапії та хірургічне втручання.

Чи можна народжувати при синдромі Арнольда-Кіарі?

Жінки із синдромом Арнольда-Кіарі можуть народжувати, але кожен випадок вимагає індивідуального підходу і ретельного медичного спостереження. У деяких випадках проводиться кесарів розтин, щоб уникнути додаткового тиску на структури мозку.