Медичний центр - Medical Plaza

На сьогодні вченим відомі понад 6 000 різних генетичних аномалій. Як показує практика, ризики народження дитини з такими патологіями присутні в кожній родині. Деякі з них можуть серйозно позначитися на якості життя, а деякі й зовсім виявляються смертельними. Ще зовсім недавно генетичні аномалії вважалися вироком. Але, на щастя, все змінюється. Вчасно визначити, а в деяких випадках - попередити розвиток генетичних мутацій можна і в цьому допоможе лікар-генетик.

Згідно зі статистикою, шість дітей зі ста з'являються на світ з аномаліями, зумовленими генетичними факторами. Навіть у здорових батьків може народитися дитина з таким захворюванням. Людина може виявитися носієм генетичних аномалій і навіть не підозрювати про це. Завдання фахівців-генетиків - йти на випередження. Завдяки науковому прогресу вченим стали відомі механізми розвитку багатьох спадкових хвороб, а також рівні функціонування і регуляції активності генів. Генетик може не тільки встановити генетичну природу наявного захворювання, а й попередити про схильність до такого роду патологій, а також допомогти мінімізувати ризики їхнього розвитку.

Лікарі

Генетик - це лікар, який спеціалізується на спадкових захворюваннях. Він не тільки займається діагностикою та лікуванням генетичних патологій, а й допомагає їм запобігти, зокрема на етапі планування вагітності.

Що робить генетик?

Функції генетика можуть різнитися залежно від спеціалізації, досвіду та галузі роботи лікаря. Однак загалом перед фахівцями стоїть низка таких завдань:

  • медико-генетична консультативна допомога;
  • аналіз родоводу людини;
  • складання прогнозів щодо ризиків розвитку патологій, що передаються у спадок;
  • проведення генетичної експертизи;
  • аналіз отриманих результатів;
  • складання плану ведення хворого;
  • науково-дослідницька діяльність.

Професія генетика досить складна і стресова. Вона вимагає глибоких знань біології, хімії та медицини. Навіть незначна помилка може коштувати людині здоров'я і навіть життя. Хорошого лікаря-генетика відрізняє:

  • Аналітичний склад розуму.
  • Точність, уважність і посидючість.
  • Уміння працювати в команді.
  • Бажання постійно навчатися.
  • Емпатичність і хороші комунікативні навички.
  • Здатність працювати в стресових ситуаціях.
  • Витримка, вміння контролювати емоції, дисциплінованість.
  • Здатність до аналізу та інтерпретації складних даних.
  • Підвищений рівень особистої відповідальності.

Коли потрібна консультація генетика?

До лікаря можуть направити найрізноманітніші фахівці - гінекологи, неврологи, педіатри тощо. Основне коло пацієнтів генетиків - це жінки та чоловіки, які планують вагітність, а також діти, які страждають на спадкові захворювання. До лікаря звертаються пари, яким довго не вдається зачати дитину, а також ті, кому вже було діагностовано безпліддя. Допомога фахівця може знадобитися під час встановлення спорідненості або батьківства.

Не зайвим буде записатися до генетика й тоді, коли для занепокоєння немає конкретних причин. Завдяки допомозі лікаря Ви зможете дізнатися про свою схильність до різного роду захворювань, зокрема, онкологічних.

Консультація генетика під час вагітності

Усім парам, які очікують дитину, рекомендується консультація генетика. Ціна питання занадто висока - здоров'я Вашого майбутнього малюка. Незалежно від того, зустрічалися у Вашій родині спадкові захворювання чи ні, генетичні відхилення все одно можуть проявитися. В обов'язковому порядку звернутися до фахівця слід пацієнтам із групи ризику:

  • наявність генетичних захворювань у одного з батьків;
  • обтяжений акушерсько-гінекологічний анамнез (викидні, завмерлі вагітності);
  • наявність у сім'ї інших дітей із генетичними відхиленнями;
  • вплив тератогенних чинників під час вагітності (інфекційні захворювання, ліки, випромінювання, токсичні речовини тощо);
  • невдалі спроби ЕКЗ;
  • кровноспоріднені шлюби;
  • пізня вагітність (вік жінки старше 35 років, а чоловіка старше 42 років);
  • виявлення вад розвитку у плода.

Що відбувається на прийомі в генетика?

Першим етапом консультації генетика є опитування пацієнта та складання родоводу - генеалогічного дерева. Перед візитом до фахівця опитайте своїх найближчих родичів щодо наявності сімейних генетичних захворювань у роду, випадків мертвонародження, викиднів, безпліддя, розумової відсталості тощо. Ця інформація допоможе генетику в роботі.

Далі пацієнту може бути запропоновано провести певні генетичні тести для виявлення спадкових захворювань (каріотипування, тести на онкогени, аналіз на носійство мутацій, секвенування екзому або геному, пренатальна діагностика та ін.). За результатами проведеної генетичної експертизи можна діагностувати різні захворювання:

  • синдром Дауна;
  • муковісцидоз;
  • фенілкетонурія;
  • гемофілія;
  • дальтонізм;
  • синдром Лінча;
  • хвороба Хантінгтона;
  • мітохондріальна міопатія;
  • нейросенсорна приглухуватість;
  • адреногенітальний синдром і багато іншого.

Записатися на прийом до генетика в Дніпрі можна в клініці «Медікал Плаза». Тут на Вас чекають висококласні фахівці - найкращі у своїй справі. Результати їхньої роботи та численні відгуки пацієнтів говорять самі за себе. Наша клініка оснащена за останнім словом техніки. У нас найкраще лікувально-діагностичне обладнання в місті. Ми знаємо, що робити навіть у найзаплутаніших і найскладніших випадках. Звертайтеся, будемо раді допомогти і Вам!

Запис на прийом до лікаря
На сайті

Швидко та зручно: обирайте лікаря, дату та час візиту. Всього за пару кліків.

 

Через застосунок

Зручний мобільний додаток для твого смартфону.

Доступний для завантаження