Медицинский центр Medical Plaza

На сегодняшний день учёным известны более 6 000 различных генетических аномалий. Как показывает практика, риски рождения ребёнка с такого рода патологиями присутствуют в каждой семье. Некоторые из них могут серьезно сказаться на качестве жизни, а некоторые и вовсе оказываются смертельными. Еще совсем недавно генетические аномалии считались приговором. Но, к счастью, всё меняется. Вовремя определить, а в некоторых случаях – предупредить развитие генетических мутаций можно и в этом поможет врач-генетик.

Согласно статистике, шесть детей из ста появляются на свет с аномалиями, обусловленными генетическими факторами. Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с такого рода заболеванием. Человек может оказаться носителем генетических аномалий и даже не подозревать об этом. Задача специалистов-генетиков – пойти на опережение. Благодаря научному прогрессу ученым стали известны механизмы развития многих наследственных болезней, а также уровни функционирования и регуляции активности генов. Генетик может не только установить генетическую природу имеющегося заболевания, но и предупредить о склонности к такого рода патологиям, а также помочь минимизировать риски их развития.

Врачи

Генетик – это врач, который специализируется на наследственных заболеваниях. Он не только занимается диагностикой и лечением генетических патологий, но и помогает их предотвратить, в том числе на этапе планирования беременности.

Что делает генетик?­­­­­­

Функции генетика могут различаться в зависимости от специализации, опыта и области работы врача. Однако в целом перед специалистами стоит ряд таких задач:

  • медико-генетическая консультативная помощь;
  • анализ родословной человека;
  • составление прогнозов относительно рисков развития передающихся по наследству патологий;
  • проведение генетической экспертизы;
  • анализ полученных результатов;
  • составление плана ведения больного;
  • научно-исследовательская деятельность.

Профессия генетика достаточно сложная и стрессовая. Она требует глубоких знаний биологии, химии и медицины. Даже незначительная ошибка может стоить человеку здоровья и даже жизни. Хорошего врача-генетика отличает:

  • Аналитический склад ума. 
  • Точность, внимательность и усидчивость.
  • Умение работать в команде.
  • Желание постоянно обучаться.
  • Эмпатичность и хорошие коммуникативные навыки.
  • Способность работать в стрессовых ситуациях.
  • Выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность.
  • Способность к анализу и интерпретации сложных данных.
  • Повышенный уровень личной ответственности.

Когда нужна консультация генетика?

К врачу могут направить самые разные специалисты – гинекологи, неврологи, педиатры и др. Основной круг пациентов генетиков – это женщины и мужчины, планирующие беременность, а также дети, страдающие наследственными заболеваниями. К врачу обращаются пары, которым долго не удается зачать ребенка, а также те, кому уже было диагностировано бесплодие. Помощь специалиста может понадобиться при установлении родства или отцовства.

Не лишним будет записаться к генетику и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин. Благодаря помощи врача Вы сможете узнать о своей предрасположенности к различного рода заболеваниям, в том числе, онкологическим.

Консультация генетика во время беременности

Всем парам, ожидающим ребенка, рекомендуется консультация генетика. Цена вопроса слишком высока — здоровье Вашего будущего малыша. Независимо от того, встречались в Вашей семье наследственные заболевания или нет, генетические отклонения всё равно могут проявиться. В обязательном порядке обратиться к специалисту следует пациентам из группы риска:

  • наличие генетических заболеваний у одного из родителей;
  • отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (выкидыши, замершие беременности);
  • наличие в семье других детей с генетическими отклонениями;
  • воздействие тератогенных факторов во время беременности (инфекционные заболевания, лекарства, излучение, токсические вещества и т.д.);
  • неудачные попытки ЭКО;
  • кровнородственные браки;
  • поздняя беременность (возраст женщины старше 35 лет, а мужчины старше 42 лет);
  • выявление пороков развития у плода.

Что происходит на приеме у генетика?

Первым этапом консультации генетика является опрос пациента и составление родословной – генеалогического дерева. Перед визитом к специалисту опросите своих ближайших родственников на предмет наличия семейных генетических заболеваний в роду, случаев мертворождения, выкидышей, бесплодия, умственной отсталости и т.д. Данная информация поможет генетику в работе.

Далее пациенту может быть предложено провести определенные генетические тесты для выявления наследственных заболеваний (кариотипирование, тесты на онкогены, анализ на носительство мутаций, секвенирование экзома или генома, пренатальная диагностика и др.). По результатам проведенной генетической экспертизы можно диагностировать различные заболевания:

  • синдром Дауна;
  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • гемофилия;
  • дальтонизм;
  • синдром Линча;
  • болезнь Хантингтона;
  • митохондриальная миопатия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • адреногенитальный синдром и многое другое.

Записаться на прием к генетику в Днепре можно в клинике «Медикал Плаза». Здесь Вас ждут высококлассные специалисты – лучшие в своем деле. Результаты их работы и многочисленные отзывы пациентов говорят сами за себя. Наша клиника оснащена по последнему слову техники. У нас лучшее лечебно-диагностическое оборудование в городе. Мы знаем, что делать даже в самых запутанных и сложных случаях. Обращайтесь, будем рады помочь и Вам!

Запись на прием к врачу
На сайте

Быстро и удобно: выбирайте врача, дату и время визита. Всего за пару кликов

 

Через приложение

Удобное мобильное приложение для вашего смартфона.

Доступно для загрузки