Генетик
На сегодняшний день учёным известны более 6 000 различных генетических аномалий. Как показывает практика, риски рождения ребёнка с такого рода патологиями присутствуют в каждой семье. Некоторые из них могут серьезно сказаться на качестве жизни, а некоторые и вовсе оказываются смертельными. Еще совсем недавно генетические аномалии считались приговором. Но, к счастью, всё меняется. Вовремя определить, а в некоторых случаях – предупредить развитие генетических мутаций можно и в этом поможет врач-генетик.
Согласно статистике, шесть детей из ста появляются на свет с аномалиями, обусловленными генетическими факторами. Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с такого рода заболеванием. Человек может оказаться носителем генетических аномалий и даже не подозревать об этом. Задача специалистов-генетиков – пойти на опережение. Благодаря научному прогрессу ученым стали известны механизмы развития многих наследственных болезней, а также уровни функционирования и регуляции активности генов. Генетик может не только установить генетическую природу имеющегося заболевания, но и предупредить о склонности к такого рода патологиям, а также помочь минимизировать риски их развития.
Генетик – это врач, который специализируется на наследственных заболеваниях. Он не только занимается диагностикой и лечением генетических патологий, но и помогает их предотвратить, в том числе на этапе планирования беременности.
Что делает генетик?
Функции генетика могут различаться в зависимости от специализации, опыта и области работы врача. Однако в целом перед специалистами стоит ряд таких задач:
- медико-генетическая консультативная помощь;
- анализ родословной человека;
- составление прогнозов относительно рисков развития передающихся по наследству патологий;
- проведение генетической экспертизы;
- анализ полученных результатов;
- составление плана ведения больного;
- научно-исследовательская деятельность.
Профессия генетика достаточно сложная и стрессовая. Она требует глубоких знаний биологии, химии и медицины. Даже незначительная ошибка может стоить человеку здоровья и даже жизни. Хорошего врача-генетика отличает:
- Аналитический склад ума.
- Точность, внимательность и усидчивость.
- Умение работать в команде.
- Желание постоянно обучаться.
- Эмпатичность и хорошие коммуникативные навыки.
- Способность работать в стрессовых ситуациях.
- Выдержка, умение контролировать эмоции, дисциплинированность.
- Способность к анализу и интерпретации сложных данных.
- Повышенный уровень личной ответственности.
Когда нужна консультация генетика?
К врачу могут направить самые разные специалисты – гинекологи, неврологи, педиатры и др. Основной круг пациентов генетиков – это женщины и мужчины, планирующие беременность, а также дети, страдающие наследственными заболеваниями. К врачу обращаются пары, которым долго не удается зачать ребенка, а также те, кому уже было диагностировано бесплодие. Помощь специалиста может понадобиться при установлении родства или отцовства.
Не лишним будет записаться к генетику и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин. Благодаря помощи врача Вы сможете узнать о своей предрасположенности к различного рода заболеваниям, в том числе, онкологическим.
Консультация генетика во время беременности
Всем парам, ожидающим ребенка, рекомендуется консультация генетика. Цена вопроса слишком высока — здоровье Вашего будущего малыша. Независимо от того, встречались в Вашей семье наследственные заболевания или нет, генетические отклонения всё равно могут проявиться. В обязательном порядке обратиться к специалисту следует пациентам из группы риска:
- наличие генетических заболеваний у одного из родителей;
- отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (выкидыши, замершие беременности);
- наличие в семье других детей с генетическими отклонениями;
- воздействие тератогенных факторов во время беременности (инфекционные заболевания, лекарства, излучение, токсические вещества и т.д.);
- неудачные попытки ЭКО;
- кровнородственные браки;
- поздняя беременность (возраст женщины старше 35 лет, а мужчины старше 42 лет);
- выявление пороков развития у плода.
Что происходит на приеме у генетика?
Первым этапом консультации генетика является опрос пациента и составление родословной – генеалогического дерева. Перед визитом к специалисту опросите своих ближайших родственников на предмет наличия семейных генетических заболеваний в роду, случаев мертворождения, выкидышей, бесплодия, умственной отсталости и т.д. Данная информация поможет генетику в работе.
Далее пациенту может быть предложено провести определенные генетические тесты для выявления наследственных заболеваний (кариотипирование, тесты на онкогены, анализ на носительство мутаций, секвенирование экзома или генома, пренатальная диагностика и др.). По результатам проведенной генетической экспертизы можно диагностировать различные заболевания:
- синдром Дауна;
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия;
- гемофилия;
- дальтонизм;
- синдром Линча;
- болезнь Хантингтона;
- митохондриальная миопатия;
- нейросенсорная тугоухость;
- адреногенитальный синдром и многое другое.
Записаться на прием к генетику в Днепре можно в клинике «Медикал Плаза». Здесь Вас ждут высококлассные специалисты – лучшие в своем деле. Результаты их работы и многочисленные отзывы пациентов говорят сами за себя. Наша клиника оснащена по последнему слову техники. У нас лучшее лечебно-диагностическое оборудование в городе. Мы знаем, что делать даже в самых запутанных и сложных случаях. Обращайтесь, будем рады помочь и Вам!