Проблеми жіночого і чоловічого безпліддя для багатьох українців виявляються все більш актуальними. З огляду на те, що середній вік українців, які зібралися завести дітей, зростає.
Цю проблему ми обговорили з провідним ембріологом медичного центру «Медікал Плаза» (м.Дніпро), кандидатом біологічних наук, Коваленко Мариною Вікторівною.
МАБУТЬ, ПОЧНЕМО З ПРИЄМНИХ ПИТАНЬ. ЧИ МОЖУТЬ ПОТЕНЦІЙНІ БАТЬКИ ЗАМОВИТИ СТАТЬ ДИТИНИ ЗА ДОПОМОГОЮ РЕПРОДУКТИВНИХ ТЕХНОЛОГІЙ?
При проведенні програми ЕКЗ - екстракорпорального запліднення - з преімплантаційною генетичною діагностикою методом NGS можна отримати інформацію про хромосомні аномалії і моногенні захворюваннях ембріонів. Для перенесення будуть рекомендовані ембріони зі збалансованим нормальним набором хромосом жіночої або чоловічої статі. Так що в такому випадку від майбутніх батьків може надійти замовлення на хлопчика чи дівчинку!
Під час перенесення відбираємо генетично здорові ембріони і слухаємо переваги батьків щодо статі дитини.
НАЙБІЛЬШ ЧАСТЕ ПИТАННЯ, ЯКЕ ВИНИКАЄ У ПАЦІЄНТІВ – ЧИ ДАЄ ЕКЗ ГАРАНТІЮ ЩОДО ВАГІТНОСТІ І НАРОДЖЕННЯ ЗДОРОВОЇ ДИТИНИ?
За статистикою за минулий рік на наш медичний центр «Медікал Плаза» частота настання вагітності в програмах ЕКЗ склала 53%. Це досить високий показник, ми цим пишаємося. У цьому випадку ми говоримо про пацієнтів будь-якого віку. Ще є така статистика, що лише третина ембріонів хорошої якості без генетичної діагностики імплантуються в матку. У жінок після 40 років шанси на успішність ЕКЗ значно знижуються і можуть становити до 25%. Це хороший реальний показник.
Відповідно, 100-відсоткову гарантію успішності ЕКЗ дати неможливо.
ЯКІ ОСНОВНІ ПРИЧИНИ СКЛАДНОСТІ ЗАВАГІТНІТИ ПІСЛЯ 40 РОКІВ ПІД ЧАС ПРОВЕДЕННЯ ЕКЗ?
Причин - безліч! Після 40 років, якщо ми говоримо про жінку, це зниження оваріального резерву. Вона вже погано реагує на гормональну стимуляцію овуляції через зниження рівня жіночих гормонів. Жінка після 40 років, частіше за все - поганий відповідач, дає в середньому 2-3 клітини на трансвагінальну пункцію яєчників.
Другий момент - зниження якості самих клітин. Це віковий фактор, і, звичайно, репродуктивна система старіє.
Ще важливий фактор для жінки - низький відсоток бластуляції - після запліднення клітини вона може не давати бластоцисти (рання стадія розвитку зародка), які ми очікуємо отримати на п'ятий день, і, таким чином, в організм жінки буде нічого переносити.
Також поширений випадок: бластоциста виросла, і вона хорошої або відмінної якості, але, коли ми переносимо її в порожнину матки, імплантація не настає. Простими словами, вона не приживається. Це також пов'язано з тим, що ендометрій віковий.
Наступний момент: ембріон отримано, але після проходження генетичного скринінгу, отримуємо результат такий, що ембріон не підлягає перенесенню, будучи генетично аномальним. За нашою статистикою, у жінок у віці 60% ембріонів хорошої якості аномальні або мозаїчні. Жінкам після сорока років однозначно рекомендований генетичний скринінг для визначення генетичного здоров'я ембріона.
ЯК ВІДБУВАЮТЬСЯ СПРАВИ В ЧОЛОВІКІВ?
У чоловіків ситуація з віком також не покращується. Найчастіше зустрічається недостатня рухливість сперматозоїдів, недостатня їх кількість або повна відсутність.
Також може зустрічатися ДНК-фрагментація - руйнування ДНК-ланцюжків у самому сперматозоїді, що також негативно позначається на рівні бластуляції.
ЯКІ МЕТОДИКИ ГЕНЕТИЧНОГО СКРИНІНГУ НАЙБІЛЬШ ПРОГРЕСИВНІ? КОЛИ СКРИНІНГ РЕКОМЕНДОВАНО?
Преімплантаційний генетичний скринінг рекомендований подружнім парах, які є носіями хромосомної перебудови або багатогенного захворювання, наприклад, до вроджених аномалій у дітей відносяться пари з віком матері більше 35 років, батька - більше 39 років. Або це - подружня пара зі звичним невиношуванням дитини або повторюваними невдалими спробами ЕКЗ.
ЯК ПРОВОДЯТЬСЯ ПРОЦЕДУРИ ПГД АБО NGS?
Ми проводимо ПГД на 9 хромосом, з якими пов'язані найбільш розповсюджені вроджені захворювання. Це тринадцята хромосома - синдром Патау, 15 хромосома - синдром Прадера-Віллі), 16-а, 17-а і 18-а хромосоми - синдром Едвардса, 21-а хромосома - синдром Дауна, 22-а хромосома - синдром котячого ока і статеві : жіноча - X-хромосома і чоловіча - Y-хромосома, які можуть нести чисельні аномалії, враховуючи синдром Шерешевського -Тернера і синдром Клайнфельтера. ПГД проводять методом FISH (fluorescence in situ hybridization). Сучасною альтернативою методу FISH є метод NGS (next generation sequencing) - найбільш інноваційний метод преімплантаційної генетичної діагностики. Він дозволяє тестувати всі хромосоми одночасно і виявляти всі хромосомні аномалії і моногенні захворювання.
Висока чутливість і точність методу дозволяє вибрати абсолютно здоровий ембріон, виключивши дрібні хромосомні порушення і явище мозаїцизму, коли в одному ембріоні присутні хромосомно збалансовані і незбалансовані клітини.
На п'ятий день розвитку ми проводимо біопсію ембріона і отримуємо матеріал для обстеження. Процедура дозволяє взяти клітини таким чином, щоб не травмувати ембріон. Біоптат передається в молекулярно-генетичну лабораторію. Цей метод повністю автоматизований, тому похибки людського фактора виключені.
21 БЕРЕЗНЯ - ВСЕСВІТНІЙ ДЕНЬ ЛЮДЕЙ З СИНДРОМОМ ДАУНА. ЯКА ЙМОВІРНІСТЬ ЙОГО ВИЯВЛЕННЯ В ПРОГРАМАХ ЕКЗ?
Якщо ми говоримо про програми ЕКЗ із застосуванням NGS, то чутливість цього методу 99,9%, що дозволяє виявити цей синдром у обстежуваних ембріонів. Звертаючись у наш медичний центр «Медікал Плаза» щодо цього, ви можете бути абсолютно спокійні.
ЧИ МОЖНА ВІЗУАЛЬНО ВИЗНАЧИТИ ГАРНОЇ ЯКОСТІ ЕМБРІОН ЧИ НІ?
На генетичний аналіз відбираються тільки ембріони гарної і відмінної якості. Прорахувавши результати аналізу 150 ембріонів від вікової категорії 35-42 роки, отримали наступну картину: 45% ембріонів мали нормальний збалансований каріотип, тобто повністю генетично здорові, 15% - так звані «мозаїки» і питання про їх перенесення вирішується з генетиком, 40% - не підлягають перенесенню, оскільки мають хромосомні аномалії. Таким чином, морфологічно (візуально) красивий ембріон не завжди генетично нормальний.
А ЯКЩО ВСІ ЕМБРІОНИ З ПАТОЛОГІЄЮ, ЧИ Є ВИХІД ДЛЯ ПАРИ?
Якщо в програмі отримані 1-2 ембріона, і вони аномальні і не підлягають перенесенню, є кілька шляхів вирішення проблеми: провести ще одну програму ЕКЗ, отримати, за можливістю, більшу кількість ембріонів для діагностики методом NGS або використовувати донорські клітини, оскільки аномальні перебудови вже присутні в клітинах дружини або чоловіка. Важливий момент - після 40 років і для жінки, і для чоловіка кожен місяць важливий, і втрачати можливість отримати здорову дитину не можна! Треба звертатися до висококваліфікованих фахівців, щоб зрозуміти комплексну картину і прийняти правильне рішення. У медичному центрі «Медікал Плаза» ми вам у цьому допоможемо!