Проблемы женского и мужского бесплодия для многих украинцев оказываются все более актуальными. Учитывая, что средний возраст украинцев, собравшихся завести детей, растет.
Эту проблему мы обсудили с ведущим эмбриологом медицинского центра «Медикал Плаза» (г. Днепр), кандидатом биологических наук, Коваленко Мариной Викторовной.
Пожалуй, начнем с приятных вопросов. Могут ли потенциальные родители заказать пол ребенка с помощью репродуктивных технологий?
При проведении программы ЭКО –экстракорпорального оплодотворения – с преимплантационной генетической диагностикой методом NGS можно получить информацию о хромосомных аномалиях и моногенных заболеваниях эмбрионов. Для переноса будут рекомендованы эмбрионы со сбалансированным нормальным набором хромосом женского или мужского пола. Так что в таком случае от будущих родителей и может поступить заказ на мальчика или девочку!
Во время переноса отбираем генетически здоровые эмбрионы и слушаем предпочтения родителей по полу ребенка.
Самый частый вопрос, возникающий у пациентов – дает ли ЭКО гарантию беременности и рождения здорового ребенка?
По статистике за прошлый год по нашему медицинскому центру «Медикал Плаза» частота наступления беременности в программах ЭКО составила 53 %. Это достаточно высокий показатель, мы этим гордимся. В данном случае мы говорим о пациентах всех возрастов. Еще есть такая статистика, что только треть эмбрионов хорошего качества без генетической диагностики имплантируются в матку. У женщин после 40 лет шансы на успешность ЭКО значительно снижаются и могут составлять до 25 %. Это хороший реальный показатель.
Соответственно, 100-процентной гарантии успешности ЭКО дать невозможно.
Какие основные причины сложности забеременеть после 40 лет во время проведения ЭКО?
Причин – масса! После 40 лет, если мы говорим о женщине, это снижение овариального резерва. Она уже плохо реагирует на гормональную стимуляцию овуляции из-за снижения уровня женских гормонов. Женщина после 40 лет, чаще всего – плохой ответчик, дает в среднем 2-3 клетки на трансвагинальной пункции яичников.
Второй момент – снижение качества самих клеток. Это возрастной фактор, и, конечно, репродуктивная система стареет.
Еще важный фактор для женщины – низкий процент бластуляции – после оплодотворения клетки она может не давать бластоцисты (ранняя стадия развития зародыша), которые мы ожидаем получить на пятый день, и, следовательно, в организм женщины будет нечего переносить.
Также распространенный случай: бластоциста выросла, и она хорошего или отличного качества, но, когда мы переносим ее в полость матки, имплантация не наступает. Простыми словами, она не приживается. Это также связано с тем, что эндометрий возрастной.
Следующий момент: эмбрион получен, но после прохождения генетического скрининга, получаем результат такой, что эмбрион не подлежит переносу, являясь генетически аномальным. По нашей статистике, у возрастных женщин 60 % эмбрионов хорошего качества аномальны или мозаичные. Женщинам после сорока лет однозначно рекомендован генетический скрининг для определения генетического здоровья эмбриона.
Как происходят дела у мужчин?
У мужчин ситуация с возрастом также не улучшается. Чаще встречается недостаточная подвижность сперматозоидов, недостаточное их количество или полное отсутствие.
Также может встречаться ДНК-фрагментация – разрушение ДНК-цепочек в самом сперматозоиде, что также негативно сказывается на уровне бластуляции.
Какие методики генетического скрининга наиболее прогрессивные? Когда скрининг рекомендован?
Преимплантационный генетический скрининг рекомендован супружеским парам, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенного заболевания, например, врожденных аномалий у детей относятся пары с возрастом матери больше 35 лет, отца – больше 39 лет. Или это – супружеская пара с привычным невынашиванием ребенка или –повторяющимися неудачными попытками ЭКО.
Как проводятся процедуры ПГД или NGS?
Мы проводим ПГД на 9 хромосом, с которыми связаны наиболее часто встречающиеся врожденные заболевания. Это 13-я хромосома – синдром Патау, 15 хромосома – синдром Прадера–Вилли), 16-я, 17-я и 18-я хромосомы – синдром Эдвардса, 21-я хромосома – синдром Дауна, 22-я хромосома – синдром кошачьего глаза и половые: женская – X-хромосома и мужская – Y-хромосома, которые могут нести численные аномалии, включая синдром Шерешевского –Тёрнера и синдром Клайнфельтера. ПГД проводят методом FISH (fluorescence in situ hybridization). Современной альтернативой методу FISH является метод NGS (next generation sequencing) – самый инновационный метод преимплантационной генетической диагностики. Он позволяет тестировать все хромосомы одновременно и выявлять все хромосомные аномалии и моногенные заболевания.
Высокая чувствительность и точность метода позволяет выбрать абсолютно здоровый эмбрион, исключив мелкие хромосомные нарушения и явление мозаицизма, когда в одном эмбрионе присутствуют хромосомно сбалансированные и несбалансированные клетки.
На пятый день развития мы проводим биопсию эмбриона и получаем материал для обследования. Процедура позволяет взять клетки таким образом, чтобы не травмировать эмбрион. Биоптат передается в молекулярно-генетическую лабораторию. Этот метод полностью автоматизирован, поэтому погрешности человеческого фактора исключены.
21 марта – Всемирный день людей с синдромом Дауна. Какова вероятность его выявления в программах ЭКО?
Если мы говорим о программах ЭКО с применением NGS, то чувствительность этого метода 99,9 %, что позволяет выявить этот синдром у обследуемых эмбрионов. Обращаясь в наш медицинский центр «Медикал Плаза» на этот счет, вы можете быть абсолютно спокойны.
А можно ли визуально определить хорошего качества эмбрион или нет?
На генетический анализ отбираются только эмбрионы хорошего и отличного качества. Просчитав результаты анализа 150 эмбрионов от возрастной категории 35–42 года, получили следующую картину: 45 % эмбрионов имели нормальный сбалансированный кариотип, то есть полностью генетически здоровы, 15 % – так называемые «мозаики» и вопрос об их переносе решается с генетиком, 40 % – не подлежат переносу, поскольку имеют хромосомные аномалии. Таким образом, морфологически (визуально) красивый эмбрион не всегда генетически нормальный.
А если все эмбрионы получаются с патологией, есть ли выход для пары?
Если в программе получены 1-2 эмбриона, и они аномальны и не подлежат переносу, есть несколько путей решения проблемы: провести еще одну программу ЭКО, получить, по возможности, большее количество эмбрионов для диагностики методом NGS или использовать донорские клетки, поскольку аномальные перестройки уже присутствуют в клетках супруги или супруга. Важный момент – после 40 лет и для женщины, и для мужчины каждый месяц важен, и упускать возможность получить здорового ребенка нельзя! Надо обращаться к высококвалифицированным специалистам, чтобы понять комплексную картину и принять правильное решение. В медицинском центре «Медикал Плаза» мы вам в этом поможем!