Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся появлением множественных, преимущественно доброкачественных, опухолевых образований нервной системы и других тканей.

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена)

Это наиболее распространенная форма нейрофиброматоза, связанная с мутациями гена NF1, который располагается в 17 хромосоме (отвечает за выработку белка, регулирующего деление клеток). Болезнь Реклингхаузена наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что вероятность рождения ребенка с данной патологией у больного родителя составляет 50%.

Генетический дефект в равной доле передается как по мужской, так и женской линии. При этом, тяжесть состояния родителя абсолютно не влияет на форму расстройства у их потомства. Стоит подчеркнуть, что отсутствие генетического нарушения у близких родственников не является гарантией того, что болезнь не разовьется у их детей, так как встречаются случаи спонтанных мутаций.

Нейрофиброматоз 1 типа отличается низким риском малигнизации (злокачественного перерождения). Патология обычно диагностируется в раннем детском возрасте. Тяжесть симптомов, как правило, легкая или умеренная, без тенденции к прогрессированию. Патогенетической терапии на сегодняшний день не существует, однако современные достижения медицины позволяют взять заболевание под полный контроль. Прогноз относительно благоприятный. При слабо выраженной клинической симптоматике больной может жить полноценной жизнью.

Диагноз подтверждается в случае наличия у пациента двух и более из следующих признаков:

• участки гиперпигментации в виде множественных коричневых пятен;
• наличие нескольких нейрофибром на коже;
• узелки Лиша (белесоваты пятна на радужке глаза);
• плексиформная нейрофиброма (располагается по ходу нервных стволов);
• гиперпигментация кожи в паховой и подмышечной области;
• костные аномалии (сколиоз, дисплазия, образование ложного сустава);
• оптические глиомы (опухоли, поражающие зрительный нерв);
• наличие нейрофиброматоза 1 типа у кого-то и- ближайших родственников.

В патологический процесс вовлекается практически весь организм. Около 80 % пациентов с подтвержденным нейрофиброматозом имеют когнитивные и поведенческие нарушения, а также плохую способность к обучению. У 40% обнаруживается СДВГ. Примерно 30% больных имеют расстройства аутистического спектра. Также у пациентов с нейрофиброматозом часто невысокий рост и увеличенные размеры головы. Опухоли крупных размеров могут сдавливать нервы, становясь причиной появления неврологической симптоматики и дисфункциональных нарушений органов.

Нейрофиброматоз 2 типа

Встречается гораздо реже и связан с мутацией гена NF2, который локализуется в 22 хромосоме (кодирует белок, известный как мерлин, являющийся супрессором опухолей). Чаще манифестирует в подростковом или взрослом возрасте. Патологические изменения касаются ЦНС. Характерными симптомами НФ2 являются:

• постепенное ухудшение слуха;
• звон в ушах;
• головные боли, головокружение;
• неустойчивость при ходьбе;
• паралич лица;
• онемение, слабость в руках и ногах;
• зрительные нарушения (катаракта).

Клинические проявления при нейрофиброматозе 2 типа бывают разнообразными. Связано э то с тем, что опухоли могут расти из различных нервов. Гиперпигментированные очаги встречаются гораздо реже, чем при первом типе.

Нейрофиброматоз 3 типа

• Встречается гораздо реже первых двух типов.
• Развивается во взрослом возрасте (в промежутке 20-30 лет).
• Ассоциируется с мутациями в генах LZTR1 и SMARCB1.
• Не распространяется на кожу или другие органы.
• Развивается вокруг нервных волокон.
• Опухоль вызывает компрессию нервных структур.
• Характерна изнуряющая хроническая боль.
• Не вызывает нарушений слуха.
• Узелки Лиша отсутствуют.
• Проявляется множественными ладонными нейрофибромами.

Заболевание может вызвать хроническую изнуряющую боль в любой части тела. Ее появление связано с компрессией нервных окончаний. У одних пациентов болевой синдром является единственным признаком патологии, у других – к ней присоединяется онемение, слабость, потеря мышечной массы. Патология может даже привести к развитию недееспособности.

Нейрофиброматоз 4 типа

• Крайне редкая форма нейрофиброматоза.
• Проявляется многочисленными поражениями кожи.
• Нередко сопровождается опухолью, поражающей зрительный нерв (оптической глиомой).
• Клинически проявляется как нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Основные признаки нейрофиброматоза

Заподозрить наличие нейрофиброматоза врач может в случае наличия как минимум трех из нижеперечисленных признаков:

• наличие близкого родственника, который является носителей генетической аномалии;
• очаги гиперпигментации в виде коричневых пятен на коже диаметром больше 1.5 см;
• гиперпигментация подмышек и области паха;
• наличие двух и более нейрофибром;
• оптические глиомы;
• узлы Лиша.

Пятна цвета кофе с молоком

Одним из наиболее характерных признаков нейрофиброматоза является появление плоских коричневых пятен на коже, которые похожи на следы от кофе с молоком. Патогенез появления гиперпигментированных участков связан с увеличением производства меланина и наличия гигантских меланосом.

Пятна могут иметь различные размеры, однако не менее 5 мм у детей и 15 мм у подростков и взрослых. При надавливании очаги не исчезают. Часто имеют ровные четкие границы и неправильную форму. Пятна не выступают над поверхностью кожи, но при этом хорошо виды.

Гиперпигментированные участки могут появляться на любой части тела (груди, спине, локтях, коленах), присутствуют у большинства пациентов с нейрофиброматозом и являются одним из первых симптомов. Число пятен цвета кофе с молоком является важным диагностическим критерием. Одиночные участки гиперпигментации не являются признаком генетического заболевания. При нейрофиброматозе должно быть минимум шесть элементов на теле.

При обнаружении пятен важно провести тщательную диагностику для определения основной патологии, вызвавшей появление пигментации. Для этого потребуется целый ряд лабораторных и инструментальных методов. Также врач проводит дифференциальный анализ, так как пятна могут быть признаком не только нейрофиброматоза, но и других патологий.

Лечение в первую очередь направлено на борьбу с первопричиной, вызвавшей появление патологических очагов. Если основное заболевание пролечено, а гиперпигментированные участки остались, при желании можно подключить аппаратные методики для их устранения. Замечено, что в случае полного удаления пятна вероятность рецидива минимальна. Если же элемент был удален только частично, риск повторного его появления составляет 50%.

Симптомы нейрофиброматоза

Клинические проявления генетического нарушения довольно размытые и разносторонние. Симптомы могут отличаться в зависимости от типа нейрофиброматоза. Существуют и общие признаки, которые могут возникнуть при любой разновидности генетической аномалии. К ним относятся:

• онемение;
• выпячивание глазного яблока;
• головная боль;
• рвота;
• отечность рук и ног;
• гематурия;
• черепно-лицевая дисплазия;
• псевдоартрозы;
• сердечно-сосудистые нарушения;
• гепатопатия;
• костные аномалии;
• эндокринные патологии;
• трудности с координацией движения;
• задержка развития;
• нервно-психические расстройства и др.

Чем опасен нейрофиброматоз

Если вовремя не обратить внимания на патологию и не начать процесс лечения, впоследствии могут развиться следующие осложнения:

• тугоухость, полная потеря слуха;
• отклонения в умственном развитии;
• нарушение зрительных функций (глаукома);
• судорожные припадки;
• потеря чувствительности;
• эпилептические припадки;
• искривление позвоночника (сколиоз);
• мышечные параличи;
• развитие опухолей оболочек черепа, глиом, менингиом;
• повышенный риск развития рака груди у женщин;
• неправильное развитие скелета, ломкость костей;
• негативное влияние на беременность;
• развитие порока сердца или гипертонии;
• нарушение процессов пищеварения, мочеиспускания или дыхания;
• рак кожи;
• умственная отсталость;
• психологические расстройства.

Нейрофиброма - основной тип опухоли при нейрофиброматозе

Наиболее распространённым типом опухоли при нейрофиброматозе первого типа является нейрофиброма. Это доброкачественное образование с низкой вероятностью малигнизации. Она представляет собой четко отграниченную не инкапсулированную опухоль, которая локализуется в эпидермисе или подкожно-жировой клетчатке.

В 30% случаев у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа развиваются плексиформные нейрофибромы – доброкачественные образования, которые формируются в области крупных периферических нервов, из-за чего часто не видны на поверхности. Опухоли характеризуются стремительным инфильтрирующим проникающим ростом и прогрессирующим поражением крупных нервных структур.

Лечение нейрофиброматоза

Ученые пока не нашли способа, позволяющего полностью вылечить нейрофиброматоз. Однако благодаря современным достижениям медицины можно эффективно купировать клинические проявления патологии, предупреждать развитие опасных осложнений и значительно повышать качество жизни пациентов. Главное – это вовремя обратиться за медицинской помощью и соблюдать все врачебные рекомендации.

Залогом успешного лечения является использование комплексного подхода. К ведению пациентов с нейрофиброматозом привлекаются ведущие специалисты самых разных специальностей, в том числе хирурги, онкологи, реабилитологи, офтальмологи. Междисциплинарная стратегия помогает выстроить грамотную персонализированную тактику ведения с учетом всех нюансов клинического случая (имеющихся жалоб, вовлеченных в процесс органов и систем).

Подход к лечению может кардинально отличаться для каждого конкретного пациента. В одних случаях требуется оперативное вмешательство для удаления новообразования и устранения связанных с ним клинических проявлений. В других – динамическое наблюдение и контрольное обследование. Бывают и такие ситуации, когда на первый план выходит восстановление слуховой функции или борьба с мучительным болевым синдромом. При поражениях опорно-двигательного аппарата в обязательном порядке проводятся реабилитационные мероприятия. В случае обнаружения злокачественных опухолей специалисты могут предложить проведение химиотерапии и лучевой терапии. Генная терапия по замене поврежденного NF1 и восстановлении функции нейрофибромина находится на этапе разработки.

Хирургическое лечение

Клинические проявления нейрофиброматоза могут быть устранены при помощи удаления всей опухоли или ее частей, которые вызывают компрессию близлежащих структур и нарушают работу жизненно важных органов. У пациентов с NF2 в большинстве случае обнаруживаются серьезные нарушения слуха, вплоть до полной потери, сдавливание мозгового ствола или разрастание образования. В этом случае может потребоваться хирургическое вмешательство по удалению акустических невром, которые являются источником этих проблем. Пациентам с вторым типом нейрофиброматоза может помочь установка кохлеарных имплантов.  В случае НФ3 значительно облегчить болевой синдром можно путем удаления неврином (опухолей, растущих из шванновских клеток).

При наличии очагов гиперпигментации проводится хирургическое или косметологическое лечение. Показаниями к проведению операции могут послужить эстетический дефект, боли, кожный зуд, быстрое увеличение опухоли. В отношении плексиформных нейрофибром применяется комбинированное лечение – хирургическое вмешательство, лучевая и химиотерапия. Поводом для операции могут послужить сильные боли, двигательные нарушения, большие размеры образования и быстрый рост. Бессимптомные опухоли не оперируются.

Сложность хирургического лечения связана с распространенностью новообразований. Они способны появиться в различных частях тела, из-за чего может потребоваться множество операций. Кроме того, опухоли могут развиваться вблизи важных анатомических структур, таких как нервы, сосуды или внутренние органы, поэтому хирургическое вмешательство сопряжено с высоким риском их повреждения. Некоторые образования могут быть неоднородными и содержать различные типы тканей, что усложняет задачу хирурга при попытке полного их удаления для предотвращения рецидива.

Операция при нейрофиброматозе представляет собой многоступенчатый комплексный процесс, который разрабатывается с учетом множества нюансов, в том числе местоположения и размеров опухолей, их воздействия с окружающими тканями. Главной целью хирургического вмешательства является полное удаление образования. Часто для проведения операции требуется работа одновременно нескольких специалистов для разработки дальнейшей стратегии лечения.

Последовательность хирургического вмешательства при нейрофиброматозе может отличаться в зависимости от конкретной клинической ситуации, однако общие этапы включают следующее:

1. Анестезия.
2. Антисептическая обработка.
3. Создание хирургического доступа к опухолям.
4. Удаление образований с минимальным повреждением окружающих структур.
5. Реконструкция и восстановление тканей.
6. Контроль кровотечения.
7. Наложение швов и стерильной повязки.

Противопоказания при нейрофиброматозе

Пациентам с нейрофиброматозом, которые хотят уменьшить риск развития осложнений и улучшить качество жизни, важно придерживаться некоторых рекомендаций:

• избегайте тяжелых физических упражнений и травмоопасных ситуаций (занятий контактными видами спорта);
• регулярно осматривайте нейрофибромы (обращайте внимание на размер, форму, цвет);
• учитесь управлять собой в стрессовых ситуациях;
• минимизируйте травмирование нейрофибромы (если образование расположено в области, подверженной трению, можно использовать защитную повязку или пластырь);
• ведите здоровый образ жизни;
• защищайте нейрофибромы от солнца (с помощью крема с высоким фактором защиты или одежды);
• регулярно проходите медицинские осмотры и при возникновении жалоб сразу же обращайтесь к врачу.

Нейрофиброматоз: прогноз

Прогноз заболевания в целом благоприятный. Нейрофибромы крайне редко озлокачествляются и обычно не вызывают серьезных осложнений. Многие пациенты живут полноценной жизнью, остаются трудоспособными и социально адаптированными. При внимательном отношении к своему здоровью и помощи специалистов возникающие осложнения успешно корректируются.

Однако на прогноз может повлиять тип заболевания, его тяжесть и распространенность нейрофибром. Чем крупнее опухоли, тем выше риск развития осложнений, которые возникают в связи с компрессией окружающих тканей. Если нейрофибромы располагаются в жизненно важных органах, таких как головной и спинной мозг, сердце, почки, это также может в значительной степени ухудшить прогноз.

Как остановить нейрофиброматоз

Медицина еще не знает действенного способа, позволяющего раз и навсегда избавиться от нейрофиброматоза, поэтому все усилия специалистов клиники «Медикал Плаза» направлены в первую очередь на устранение его клинических проявлений. При составлении стратегии лечения наши врачи учитывают все особенности конкретного клинического случая: разновидность генетической аномалии, тяжесть патологического процесса, характер клинических симптомов.

В первую очередь в клинике используется лекарственная терапия, основной целью которой является купирование прогрессирования процесса и улучшение состояние больного путем устранения болезненных проявлений. Однако чаще всего с заболеванием борются при помощи оперативного лечения. Хирургическое вмешательство может потребоваться в следующих случаях:

• нарушения работы внутренних органов, представляющие реальную угрозу жизни;
• вероятность малигнизации;
• выраженный болевой синдром;
• наличие серьёзных осложнений;
• стремительный рост, крупные размеры;
• затруднение дыхания;
• изъязвление опухоли;
• неврологические проявления;
• расположение в местах повышенного травмирования;
• затруднение двигательной активности;
• компрессия анатомических структур;
• выраженный косметический дефект.

Специалисты клиники «Медикал Плаза» используют современные щадящие техники, которые позволяют надежно удалить опухоли любых размеров и любой локализации с минимальным повреждением тканей. Для наших врачей нет ничего невозможного, они эффективно справляются даже с теми образованиями, которые близко расположены к важным анатомическим структурам и требуют ювелирной точности, а также особого мастерства. Если после удаления нейрофибром потребуется пластическая операция, хирурги выполнят ее на самом высочайшем уровне и вернут эстетичный внешний вид. Клиника «Медикал Плаза» предоставляет возможность лечиться у лучших специалистов – настоящих профессионалов своего дела. Обращайтесь, мы всегда рады Вам помочь!